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Ehler-Danlos综合征

2009-12-06 jb.xtata.com A +

概述:Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见,男多于女,常有家族史属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征的。

病因:由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。

临床表现:皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血。少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。

治疗:本病无特殊治疗,应用大量维生素C,梅毒E,硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主,一般无不良后果。极少数病人可有消化道大出血甚至因出血而死亡。

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