前段时间通过腹部皮肤活检，终于确诊自己皮肤上的怪毛病是“弹力纤维假黄瘤”。这个困扰了我多年的毛病，近月变本加厉地来袭。
多年前颈旁、腹部、肘窝突然出现少许颗粒状的淡黄色小丘疹，比较平滑，并不怎么影响美观。觉得怪怪的，于是寻医。跑遍大小医院，都说不能治疗。医生们说无大碍，只是皮肤上不是很好看而已，可是都不能给这个病一个专业的病名。
近月腹部皮损逐渐严重，常常感到痒，有些皮肤开始发黑、坏死。而我的眼睛也出现了很坏的情况，势力下降很快（６００度了），双眼里常常充血，有了明显的黄斑堆积，比较厚重，有时会抵触着眼皮疼。（最伤感的变化是，近来照相，自己原本漂亮的大眼睛已经没有昔日神采，左眼里因为堆积物比较多，看上去透出一种古怪的神情，和右眼明显不是一对眼睛。真的很可怕！）还有，近来心跳很不规律，有一点点运动心跳就会莫名的剧烈。有时晚上睡觉时也常常听到自己奇怪的心跳声。
前不久确诊了皮肤上患的是“弹力纤维假黄瘤”以后，又多次到省内最权威的皮肤病医院以及最权威的综合医院里找专家，依然得到一个相同的结果：这个病现在的医学还不能攻克，只能观察。我在网上也查询了许多资料，也都说明是无法治疗的。
通过下面的一篇资料介绍，我明确了我目前出现的皮肤、眼睛和心血管的变化都是“弹力纤维假黄瘤”的并发症。“弹力纤维假黄瘤”是不能治疗的，皮肤坏死在逐渐扩散（终于有一天可能全身的皮肤会发黑、坏色），眼睛越来越糟（有一天可能会失明），心血管越来越异常（有一天高血压可能会来找我，心脏病会陪伴着我）。最可笑的是，针对这几个并发症找专家，大家也都说只能观察。等到更严重了再想办法。
目前我还在艰难地治疗我的丙型肝炎，而困扰我十多年的失眠近十天才因为吃了保健品略有改善。另外，子宫肌瘤还等在那里，丙型肝炎争取一年后治好了再动那个手术。再回过头看看，我这一生已经动过六次手术，一共住过八次医院（有三次都在２０天以上），另外，这近来的十多年每餐都在吃药。想想自己真的很命苦。
振作啊，不要得忧郁症！总得活下去吧？哪一天真的全身皮肤变黑、坏死了，哪一天眼睛真的失明了，哪一天......再说吧。现在还能走还能看，就试着多笑笑吧。
概述：弹力纤维假黄瘤（pseudoxanthomaelasticum）早期曾称为弥漫性黄色斑瘤（diffusexanthelasma），以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。
病因：本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。
发病机制：以遗传基因相关多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见。其发病机制为弹力纤维变性引起皮肤、心血管和眼的特殊皮损变化。
临床表现：常于青春期前后或成年后出现，进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。好发于颈旁、腋下腹股沟、肘窝等皱襞处。亦有泛发性大面积皮损，长久不消退。缺乏自觉症状眼损害为本病重要症状之一。眼底呈石板灰色，有较宽的血管条纹，往往沿视盘呈放射状分布，可伴中心性视力缺失，有时引起脉络膜炎或出血，甚者有失明之虞，眼底血管条纹改变并非本病独有特征于Paget病，镰刀状贫血及Ehlers-Danlos病亦可见到由于血管壁中弹力组织退行性变或钙沉积，往往可导致血管闭塞或破裂有出血倾向可有呕血、鼻出血或尿血。青年患者可发生心绞痛或小腿痉挛性疼痛和间歇性跛行，中年患者可发生高血压，周围血管脉搏可减弱或消失，重者可发生脑出血或冠状动脉梗死而危及生命。有时本病可伴发Marfan综合征，Ehler-Danlos综合征。
诊断：根据临床表现皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断：1.结缔组织痣皮损为略高而较硬的结节，可融合呈鲨鱼皮样斑块。好发于腰骶部，分布不对称，弹力纤维可正常或稀少，但无断裂卷曲而不同于弹力纤维假黄瘤。
2.老化性弹力纤维瘤系长期曝晒部位皮肤增厚改变，无弹力纤维变性。
辅助检查：组织病理：表皮正常。真皮中部的下1/3处见弹力纤维肿胀、纤维断裂卷曲或颗粒变性，网状纤维增多，可有巨细胞反应及钙沉着。
治疗：无特效疗法，可试用维生素E。
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