张凌岩, 导师:徐功立,骨髓增殖性疾病及肥大细胞病受体酪氨酸激酶基因突变检测与分析</

前言目的:骨髓增殖性疾病（myeloproliferativedisorders,MPD）是骨髓细胞克隆性或肿瘤性增殖的疾病,包括属于慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）范畴的慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性特发性骨髓纤维化症（CIMF）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）及慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）和属于骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）范畴的不典型慢粒（aCML）、慢性粒-单核细胞白血病（CMML）及幼年型粒.单核细胞白血病（JMML）等。慢性粒细胞白血病是MPD中最常见的类型,其中90%～95%的患者以Ph染色体阳性为特征。Ph染色体是由于位于9号染色体的原癌基因ABL易位到22号染色体与BCR基因相融合形成BCR/ABL融合基因所致,该融合基因所编码的融合蛋白具有很强的ABL蛋白酪氨酸激酶（proteintyrosinekinase,PTK）活性,可导致粒细胞的转化和增殖,在慢粒发病中起关键作用。BCR/ABL所介导的主要信号转导通路是包括TK（酪氨酸激酶）、RAS、RAF、MEK、和ERK的RAS通路、PI3K通路及STAT通路等。除B...
Objective:Myeloproliferativedisorders（MPD）areclonaldisorderscharacterizedbyexcessproliferationofcellsfromoneormoremyeloidlineages.Itisconsistofaheterogenousspectrumconditionsmainlyincludingchronicmyeloidleukemia（CML）,polycythemiavera（PV）,essentialthrombocythemia（ET）,chronicidiopathicmyelofibrosis（IMF）,chronicneutrophilicleukemia（CNL）,chroniceosinophilicleukemia（CEL）,chronicmyelomonocyticleukemia（CMML）andjuvenilemyelomonocyticleukemia（JMML）.CMLi...