地中海贫血

　地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫地中海贫血是由什么原因引起的？

　　【病因和发病机制】

　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致

　　1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5

　　β地贫基因突变较多

　　重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子

　　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态

　　2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3

　　重型α地贫是a0地贫的纯合子状态

　　轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态

　　临床表现及诊断

　　本病大多婴儿时即发病

　　血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法

　　在重型β地中海贫血

　　（一）β地中海贫血

　　根据病情轻重的不同

　　1.重型又称Cooley贫血

　　实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血

　　2.轻型患者无症状或轻度贫血

　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变

　　3.中间型多于幼童期出现症状

　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型

　　（二）a地中海贫血

　　1.静止型患者无症状

　　2.轻型患者无症状

　　3.中间型又称血红蛋白H病

　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常

　　4.重型又称HbBart's胎儿水肿综合征

　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫