g6pd基因定位x染色体（xq28），由13个外显子组成，全长20kb，编码515个氨基酸。g6pd缺乏症呈x连锁不完全显性遗传。男性患者显著多于女性。男性只有一个x染色体，他的x染色体g6pd基因有缺陷，影响很大，称为g6pd缺乏症的半合子（hemizygote），若与一正常女性结婚，他们的全部女儿都会是两个x染色体中有一个x的g6pd缺陷，所以她们的女儿都称为杂合子（heterozygote），此时儿子全部正常。若女性带有g6pd缺陷基因，与一正常男性结婚，则儿女中各有50%的机会带有缺陷基因。获得g6pd缺陷基因的女儿，则为杂合子，获得g6pd缺陷基因的男孩则为半合子。男性半合子发生溶血的概率较高，女性杂合子酶活性变异范围大，可呈显著缺乏，也可接近正常。由于呈显著缺乏者可发病，故遗传方式为不完全显性遗传。已发现的g6pd基因类型有120多种，中国人中有特异性的14种。
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