上海同济大学和中国国家人类基因组南方研究中心日前在上海宣布，他们已找到了一个引起家族性心房颤动的致病基因。这是中国疾病基因组学研究的又一重大突破。据了解，心房颤动是一种常见的心律失常，可以触发心律衰竭，导致中风，严重影响着人类的健康和生命安全。心房颤动随着年龄的增长而急剧增高，40岁以下的成年人发病率接近1%，40岁以上的成年人发病率则为2.3%，65岁以上的老年人达5%以上。老年人口中，1/3的中风是由心房颤动引起的。同济大学附属同济医院陈义汉博士等人与国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等科技工作者合作，通过对一个心房颤动家系的遗传连锁分析，把致病基因定位在11号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑的基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因kcnq1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。经功能研究，进一步证实，该突变是致病突变，也就是说，kcnq1基因为家族性心房颤动致病基因。同济大学附属同济医院陈义汉博士认为，“知道这个突变的序列，就有可能实现特定的少数人群心房颤动的早期诊断。知道这个基因就有可能找到新的心房颤动治疗药物，知道这种病理生理机制，就可能发展新的心房颤动治疗手段。”
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