房间隔缺损（asd）约占先天性心脏病发病总数的20%～30%.女性较多见。
由于小儿时期症状多较轻，不少患者到成人时才发现。根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭，第一孔（称原发孔）和第二孔（称继发孔）未闭等不同类型，临床上以第二孔未闭型最常见。出生时及新生儿早期右房压力可略高于左房，可出现右向左分流，出现暂时性的青紫，随着肺循环血量的增加，左心房压力超过右
心房时，分流转为左向右，分流量的大小取决于缺损大小及两侧心室顺应性而不同。
右心房接受上下腔静脉回流的血，又接受左心房分流的血，导致右心房、右心室舒张期负荷过重，因而使右心房及右心室增大，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。如缺损较大产生大量的左向右分流时，肺动脉压力则不同程度的增高，少数病人晚期出现肺血管硬化而致梗阻性的肺动脉高压，当
右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫（即艾森曼格综合征）。
原发孔缺损伴二尖瓣关闭不全时，左心室亦增大。
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