大系列的真性红细胞增多症细胞遗传学研究表明约40％的患者有染色体核型异常，初诊时常见异常有del（20）（q11）、+8和+9，这些异常可见于真性红细胞增多症病程的始终，对临床表现和病程影响很少，可能与疾病本身有关。目前认为与真性红细胞增多症可能相关的染色体异常还有del（1）（p11）、del（3）（p11；p14）、t（1；6）（q11；p21）和t（1；9）（q19；q14）。由于del（20）（q11）是真性红细胞增多症最为常见的染色体异常，人们正在就此着手寻找真性红细胞增多症的发病靶基因，现已确定一个共同缺失片段并已构建跨越此片段的人工酵母染色体，此工作正在进一步研究之中。
在欧洲血统犹太人中发现的家族性真性红细胞增多症，表明真性红细胞增多症可能存在有遗传易感因素。此外有人认为真性红细胞增多症是受friend病毒变种“红细胞增生性病毒”感染所致，将含有这种病毒的小鼠脾滤过液注射入正常的小白鼠体内，可引起红细胞容量增多和脾肿大，但在人类还未得到充分证实。
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