1.真性红细胞增多症是一种多能干细胞疾病根据干细胞增殖分化理论，干细胞的异常可直接导致各系造血细胞的异常。由于真性红细胞增多症在外周血表现为全血细胞增多，在骨髓组织学上表现为三系细胞增生，故在50年代人们就推测真性红细胞增多症为干细胞疾患。1976年，adamson等对两名pv的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（g-6-pd）同功酶分析，结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型g-6-pd同功酶（gda／gdb），而外周红细胞、粒细胞、血小板均只含相同的a型g-6-pd（gda）。这表明它们来源于a型同功酶的干细胞，从而证实了真性红细胞增多症是干细胞疾患的推断。应用southem杂交和pcr等分子生物学技术，采用x连锁基因多态性和灭活式样分析，进一步肯定了上述结论，发现约80％女性真性红细胞增多症患者其外周血中性粒细胞为单克隆性，而t淋巴细胞为多克隆。
2.真性红细胞增多症的细胞和分子水平缺陷在半固体培养基中，真性红细胞增多症患者骨髓细胞培养能形成自发性的cfu-e和bfu-e集落，而正常人和继发性细胞增多症患者均无或很少有自发性集落形成。且与继发性红细胞增多症不同，真性红细胞增多症患者血浆及尿中的促红细胞生长素（epo）水平不增高，因此人们推测可能与epo）信号传导途征异常，也许是epo受体（epo-r）本身异常有关，但对真性红细胞增多症患者epoy）-r结构的研究表明pv患者并无epo-r基因结构异常。最近研究发现真性红细胞增多症系祖细胞对epo）、胰岛素样生长因子1（1gf-1）高度敏感，从而导致了红系细胞的不可控制的产生。真性红细胞增多症患者随着病程进展，骨髓中纤维母细胞不断增多是对巨核细胞释放的血小板衍生生长因子（pdgf）反应性增殖的结果，真性红细胞增多症本身并不累及纤维母细胞。
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