血红蛋白病是一组由于血红蛋白（ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常ｈｂ至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。
异常ｈｂ引起的临床表现可分四类：
(1)镰刀形红细胞性贫血，如ｈｂｓ，仅在非洲黑人中多见；
(2)不稳定ｈｂ；
(3)ｈｂｍ病（家族性紫绀）；
(4)ｈｂ氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。不稳定ｈｂ病是ｈｂ的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使ｈｂ分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常ｈｂ至少已发现有８０余种。不稳定ｈｂ在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（ｈｅｉｎｚ小体），引起了慢性溶血性贫血。
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