1.血象：红细胞计数为(7～10)×1012/l，血红蛋白可高达180～240g/l，血细胞比容为55%～80%，红细胞形态多数正常或有轻度大小不一，偶见幼红细胞。网织红细胞计数大多正常。部分患者有白细胞增多，大多在(10～30)×109/l，核左移，常有1%～2%的中幼及晚幼粒细胞。少数病例有血小板增多，半数患者血小板增多达(450～1000)×109/l，有巨型和畸形血小板。2.骨髓象：各系造血细胞增生活跃，尤其红系增生显著，幼红细胞多见；粒系以中性晚幼粒及杆状核细胞多见，粒红比例常下降；巨核细胞增多，形态较大。铁染色显示贮存铁减少。3.血容量及理化特性：用核素标记法测定红细胞容量增多，为重要的实验诊断依据。全血容量增加，血浆容量正常，血液比重高达1.070～1.080，血黏滞度约为正常的5～8倍。4.动脉血氧饱和度：由于粒细胞和血小板计数均增高，动脉血氧应及时测定，否则造成假阳性的低氧血症。5.血液生化：多数患者血液尿酸增加。血清γ球蛋白增多，α2球蛋白降低。约2/3病人有高组胺血症和高组胺尿症。血清维生素b12及维生素b12结合力增加。血清铁降低、血液和尿中红细胞生成素减少。6.染色体：染色体异常占20%～43%，非整倍体最为常见，可见c组附加染色体20q-。7.其他：红系组细胞培养不加epo，可有红系爆式集落形成单位（bfu-e）、红系集落形成单位（cfu-e）；红细胞生成素受体对红细胞生成素表现为低亲和性，无红细胞生成素基因突变；中性粒细胞碱性磷酸酶活性升高；少数病例有血小板聚集、黏附功能不佳，血小板第三因子活力降低。
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