特殊类型临床表现
(1)5q-综合征：患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞常合并中等程度病态造血但粒系造血正常
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即il-3il-4、il-5gm-csf、g-csf同时还有gm-csf受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
(2)单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现常合并其他染色体畸变孤立的单体7染色体畸变常见于儿童可出现在fab分型各亚型大多数有肝脾肿大贫血及不同程度白细胞和血小板减少25%患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少粒、单核细胞趋化功能减弱常易发生感染单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病
(3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(ras)型，有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(raeb)型。临床上ras型患者20%有11q-第11号染色体长臂断裂点部位报告不一在q14～q23之间q14断裂点意义不明但已知铁蛋白h链基因在q13邻近q14处二者之间联系尚待研究。
(4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是mds常见的细胞遗传学异常之一可见于mds的各个亚型5q-有两种情况：一种是单一5q-即5q-是惟一的核型异常；另一种是复杂5q-即除5q-外还同时有其他染色体异常改变由于有单一5q-的ra和rars有其特殊临床表现和预后，故mds的5q-综合征是专指这种情况
5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常分叶减少的小巨核细胞明显增多红系细胞发育异常的表现有时可不明显，可有环状铁粒幼细胞患者呈慢性临床过程，主要是顽固性贫血，出血和感染少见一般抗贫血治疗无效但仅靠定期输血可较长时间存活，中位存活时间可达81个月转白率极低。
(5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblasticanemia,sa)：sa是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多形成绕细胞核排列的铁粒即环状铁粒幼细胞。sa可分为三大类：①遗传性和先天性sa；②后天性sa；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性sa。mds的rars属于后天性sa。后天性sa中的一个主要亚型是原发性后天性sa(idiopathicacquiredsideroblasticanemia，iasa)kushner等曾就文献中和自己的iasa病例进行分析发现：①幼红细胞pas染色阴性；②病程长，中位活存时间长达10年；③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式；④转白率很低(7.4%)。mds的rars是否等同于iasa，fab分型和who分型中都未做特别说明但已有作者提出rars中有两类情况一类应诊断为mds，另一类仍应诊断为sa。
(6)17p-综合征：17号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的mds患者。多数由于涉及17p的非平衡易位亦可由于-17iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13上述各种核型异常所造成的17p-缺失区带可不完全相同但都包括p53基因区带。而且70%左右的17p-综合征患者有p53基因失活说明另一个等位p53基因也发生了突变。
17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常外周血中性粒细胞有假性pelger-huet核异常和胞质中小空泡这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞患者临床上对治疗反应差预后不良。
(7)cmml：20世纪70年代初，hurdle等和meischer等首先报道cmml认为它是一种慢性骨髓增殖性疾病(mpd)，其特征为外周血白细胞数正常或增高偶可有幼粒或幼红细胞，单核细胞＞0.8×109/l。骨髓有核细胞增多可有发育异常的形态表现，以粒系增殖为主，单核细胞亦增多。ph染色体阴性，可有脾脏肿大。后来fab协作组因其有血细胞发育异常的形态表现，将之纳入mds作为一个亚型。但由于本病有明显的mpd特征，这种归类一直受到质疑现在who分类方案中，将cmml改划人新增的mds/mpd大类中解决了这一长时间以来的争议。但确有一些mds患者外周血白细胞数无明显升高(＜13×109/l)，而单核细胞＞1×109/l临床上亦无肝脾肿大骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显完全符合mds特征这类患者并不具备mpd的特征显然不应作为cmml归入mds/mpd中而仍应诊断为mds至于是否需在mds单列亚型则有待商榷
(8)acml：本病表现类似ph(＋)cml，外周血白细胞数明显升高有＞10%的各阶段不成熟粒细胞但与ph(＋)cml不同的是嗜碱粒细胞无明显增多外周血和骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显，而且常为三系发育异常ph染色体和bcr-abl融合基因均阴性临床上对治疗cml的药物反应较差病程进展较快，中位存活时间一般＜2年过去本病被诊断为ph(＋)cml，作为cml的一个变异型who分类方案制订指导委员会和临床顾问委员会讨论后认为本病临床过程并非慢性，使用acml的病名容易引起误解以为它是与ph(＋)cml有关系的慢性疾病但又未能就改换一个新的病名达成一致最后决定沿用acml的病名将之归入mds/mpd大类之中
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