单纯性甲状腺肿的典型症状有恶心、咳嗽、声音嘶哑、吞咽困难、甲状腺肿、甲状腺肿大、甲状腺扪及光滑坚实的椭圆形结节、血管杂音。
单纯性甲状腺肿多见于地方性甲状腺肿流行区，病程长，可数年或十数年。始有双侧甲状腺弥漫性肿大，后在甲状腺内(一侧或两侧)出现单个或多个大小不等的结节。.结节质韧或较软，光滑，随吞咽上下移动，生长缓慢，一般很少发生压迫症状，胸骨后甲状腺肿可有头颈部静脉回流障碍症状，结节发生囊性变，短期内迅速增大，出现疼痛。甲状腺功能一般正常。部分患者合并甲亢，少数可发生癌变，表现为近期肿块迅速增长，并出现恶性变。
早期单纯性甲状腺肿多无明显症状，常常是被他人发现有甲状腺轻中度增大，甲状腺肿大多在青春期，妊娠期及哺乳期发生，起病缓慢，甲状腺肿呈弥漫性肿大，质软，无血管杂音，无震颤，也无甲亢或甲减症状，晚期逐渐发展呈巨大甲状腺肿，并可有大小不等的结节，呈结节性甲状腺肿，同时有囊性感和坚硬感，腺外可见静脉曲张，部分病人中，因其有巨大甲状腺肿可引起压迫症状，如咳嗽，声音嘶哑，呼吸不畅，吞咽困难或恶心，呕吐等，位于胸骨后的甲状腺肿尚可引起上腔静脉压迫综合征表现，有甲状腺囊肿出血时，病人甲状腺区出现突发疼痛，甲状腺急性增大，b超检查可以发现出血区，本病的甲状腺肿早期可在ⅰ°和ⅱ°之间，稍晚即可在ⅲ°以上，当晚期出现巨大结节性甲状腺肿时，患者的腺体可肿大如儿头大小，下垂胸骨前，往往影响低头，转头和劳动，晚期时呈巨大结节性甲状腺肿时可有恶变，其甲状腺功能也可有变异，可发生甲亢或甲减表现。
散发性单纯性甲状腺肿的诊断是根据患者有弥漫性甲状腺肿，或结节性甲状腺肿或混合性甲状腺肿，而无临床甲亢或甲减症状，实验室检查多无甲状腺功能变化，或有pbi及尿碘降低，或有吸131ⅰ率升高等，患者来自地方性甲状腺肿流行区或来自非流行区的散发性甲状腺肿的青春期，妊娠期及哺乳期妇女和其他青少年好发年龄组，应考虑本病。
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