据《中华医学杂志》2007年7月报道，国内的一项研究揭示：多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见的基因突变点，是与既往已发现的基因突变不同的新突变点。这是我国科研工作者在国际上首先报道的。
此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期，题为“deld631：多发性内分泌腺瘤病2a型ret原癌基因的一个新突变”，第一作者为广州中山大学附属第一医院内分泌科的姚斌医师。本项研究为广东省自然科学基因资助项目。
多发性内分泌腺瘤病(men)是指在一个人身上，有两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病，往往呈家族性发病。可以分为几种类型，其中men2型又称为sipple综合征（又分为2a，2b等型），既往研究总结表明其临床表现为甲状腺髓样癌、肾上腺嗜洛细胞瘤，和/或甲状旁腺瘤等，发病年龄早。
由sipple于1961年报道了第一例men2患者以来，直到1993年，donis-keller等才在men2a患者中发现了这种遗传病的祸根：ret原癌基因的突变型，这是导致患者出现一系列异常的根源。
本项目的研究者检测了一个men2a型患者家系，是国内罕见的大家系，共22名成员，经过病理确诊的men2a患者4例。研究人员抽取22名成员的外周静脉血，提取dna进行研究分析。结果探察到ret原癌基因上一个罕见位点突变，并发现此位点一个新的突变类型。有这一突变的患者，其临床表现与既往常见的men2a患者的临床特点不同，主要表现为：发病年龄较迟，肾上腺嗜铬细胞瘤可早于甲状腺髓样癌的发生；肿瘤侵袭性相对较弱。
虽然此次研究者发现，有此罕见突变的men2a患者，肿瘤的发生、发展较缓和，但由于是罕见的突变位点，目前在国内外相关临床资料和随访、预后等信息较为欠缺，也尚未有统一的临床策略，所以，还有待更多的积累相关病例随访及对此位点突变的功能学研究，以进一步指导临床早期诊断与治疗。而此次发现，为日后进一步研究开了一个头，提供了基础资料。
对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑men的可能性。对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定，或各种功能试验、x射线定位检查及ct扫描、核磁共振显像后，均不难做出诊断。对同一家系的成员应做调查或筛选性检查，以发现轻型或无症状的病人，进行早期诊断与治疗。
men的临床表现决定于其占优势的病变,其临床病程在不同病人是完全不相同的，主要决定于所累及的内分泌腺体和肿瘤是否分泌激素，所分泌激素的浓度及其生物活性如何,由于men有明显的遗传倾向,在一个家族中，可在先后不同的时间内，在不同的家族成员中出现内分泌腺体的病变,故应对men病人及家族成员进行严密随访及定期复查，以达到早期发现，早期治疗。
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