单纯性甲状腺肿的诊断主要根据患者有甲状腺肿大而临床或实验室检查甲状腺功能基本正常。地方性甲状腺肿地区的流行病史有助于本病人的诊断。单纯性甲状腺肿应与慢性淋巴细胞性甲状腺炎作鉴别，因后者也可仅表现为甲状腺肿大，但甲状腺球蛋白抗体与微粒体抗体常明显增高，可资鉴别。单纯性甲状腺肿出现结节时，特别当结节内出血，迅速增大，扫描现实冷结节，可误诊为甲状腺癌，应加以鉴别。必要时可作甲状腺针刺活检。
1.甲状腺弥漫性肿大，甲状腺功能基本正常。
2.尿碘排出量减少；甲状腺对131碘的摄取率（ralu）增高，正常为10％～25％，本病可高达70％～95％。
3.是否生活在流行地区，可作诊断参考。
4.鉴别诊断：单纯性甲状腺肿伴神经官能症患者，应与甲亢鉴别，甲亢患者有心慌、兴奋、多汗、怕热及甲状腺功能亢进。甲状腺如发生出血、疼痛，应与甲状腺炎鉴别。如有压迫症状，应与颈部或上纵隔肿瘤鉴别。
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