1、诊断：根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可以临床诊断，如ct检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。2、鉴别诊断：应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。（责任编辑：jbwq）
