肾脏病变
tsc肾脏的病变仅次于神经系统,也是tsc主要的临床表现和死亡原因之一。ewalt等随访了tsc的儿童,发现53%有肾脏的受累,肾脏受累的平均年龄为6·9岁。tsc的肾脏病变包括肾血管肌脂肪瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸粒细胞瘤等,以前两者常见。肾血管肌脂肪瘤是tsc肾脏损害中最常见的,女性多于男性,绝大部分是双侧性的。tsc肾血管肌脂肪瘤的肾细胞来源于嗜铬神经嵴细胞的迁移和分化。几乎一半的tsc肾血管肌脂肪瘤平滑肌细胞的黄体酮受体染色呈阳性,所有的黄体酮受体阳性的tsc血管肌脂肪瘤都发生于50岁以下的妇女,提示性激素可能参与了tsc肾脏病变的过程。tsc肾脏血管肌脂肪瘤临床症状的严重程度与瘤体的大小和柔韧性有关,大部分患者没有症状,肉眼血尿是血管肌脂肪瘤最常见的症状,其次还有肋腹部疼痛、可触知的腹部包块、高血压等。直径>3·5cm的肿瘤发生大出血的可能性为35%,故对于直径>3·5cm的肾血管肌脂肪瘤应行择期手术,以防止大出血。
tsc的肾血管肌脂肪瘤与智力障碍有一定的关联性。dabora等研究发现并发肾血管肌脂肪瘤的tsc患者中76%伴有智力障碍,且程度较严重;不并发肾血管肌脂肪瘤的tsc患者仅44%伴智力障碍。o′callaghan等亦发现合并学习能力缺陷的tsc儿童100%患有肾血管肌脂肪瘤,而拥有正常智力的tsc患者中仅38%患有肾血管肌脂肪瘤。肾囊肿性疾病是tsc患者第二常见的肾脏病变。近一半的tsc有肾囊肿,并可与肾血管肌脂肪瘤同时发生。大部分的囊肿是多发和双侧性的。一般囊肿的大小和数量随时间的推移而增大和增多,但ewalt等却发现10例儿童中有5例患者囊肿自然消失。肾囊肿要比肾血管肌脂肪瘤更容易引起高血压和肾功能不全。
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