由于drpla疾病基因(cag)n重复数在正常人和患者之间存在明显差异而且没有重叠，因此选用合适的引物进行聚合酶链式反应(pcr)扩增，可作出准确的基因诊断。通过pcr扩增技术获得含有drpla基因(cag)n结构在内的pcr扩增片段，如果其中有或至少有一条pcr产物片段大小超出了正常范围，则可诊断为drpla患者或症状前患者。根据文献报道结果，正常人drpla两条等位基因的cag重复数均在7～34次之间，而患者至少有一条等位基因的cag重复数在49次以上，至少在51～88次之间。
（责任编辑：jbwq）
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