1．血铜检查。血清铜总量降低。2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。4．颅脑ct检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。5．脑电图异常。6．组织微量铜测定。一、血清铜蓝蛋白可用酶法或免疫化学法检查，正常值1.3～2.6μmol/l(20～40mg/dl)。在仅有肝脏损伤表现的患者中，85%低于1.3μmol/l，但铜蓝蛋白降低本身不是wilson病的一诊断指标。杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，25%患慢性活动性肝炎者血清铜蓝蛋白低下，15%wilson病伴严重慢性活动性肝病者血清铜蓝蛋白正常。二、非铜蓝蛋白血清铜正常人与白蛋白和氨基酸结合的铜为15～20μg/l，未经治疗的wilson病患者血清该类铜含量可达500μg/l，但其他肝、胆病变也可升高，因而诊断价值不大。三、尿铜正常人＜40μg/24h，ⅰ期后或有临床表现的wilson病可达100μg/24h以上；ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。但是，其他肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而诊断价值不大，但可用作随诊d-青霉胺治疗效果的一指标。四、肝铜正常含量为15～55μg/g干重，未经治疗的wilson病达250～3000μg/g干重，＜250μg/g干重者可除外wilson病。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高，因而肝铜增高本身对wilson病诊断价值不大。五、放射性核素铜渗入试验在诊断困难的情况下，如wilson病铜蓝蛋白正常，杂合子有基因缺陷，其他疾病伴随因而有k-f环，肝、尿铜都增加，而又不充许肝穿刺活检时，可用此试验。口服“cu2mg，于1、2、4、24、48h，测血清核素活力，正常人口服后1～2h出现高数，以后下降，随后用64cu参与铜蓝蛋白合成而释放至血液，在48h内缓慢上升，wilson病时，起始1～2h出现高峰，但下降后，64cu很少或根本不能参与铜蓝蛋白合成，因而血清放射活性不再加升。
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