【临床表现】
本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无症状而仅在病理检查时证实。通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征，有的以婴儿痉挛起病。智力进行性衰退，严重程度不一。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑(depigmentednevi)，稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等，在发育期最明显。尚可有表面粗糙的鲨革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤，提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。眼底检查可见视网膜晶体瘤。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。
【诊断说明】
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或ct显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
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