豪猪状鱼鳞病是一个症状学诊断,又叫高起性鱼鳞病或系统性严重的泛发性线状表皮痣。目前公认的分为五型:①Lambert型:基因未知。②Brocq型:基因未知。③Bafverstet型:又名泛发性畸形外胚层型,基因未知。④Rheyed型:又名HID综合征,即豪猪状鱼鳞病伴耳聋。
研究发现Rheydt型存在GJB2基因突变,同KID综合征,因此有学者认为HID和KID可能是由同一个基因导致的两种不同表型。⑤CURTH—Macklin型:临床表现同Lambert型,与之不同的是Lambert型掌跖一般不受累,而Curth—Mack—lin型掌跖受累,目前基因未知。
迂回线性鱼鳞病迂回线性鱼鳞病又称局限性线状鱼鳞病或回旋状线状鱼鳞病,若伴发竹状发、特异性皮炎又称NethertonSyn—drome。研究表明,它是一种常染色体隐性遗传鱼鳞病,为定位在5号染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂基因(SPINK5)突变所致。
以上是关于豪猪状鱼鳞病和迂回线性鱼鳞病的致病基因介绍,帮助鱼鳞病患者更加了解豪猪状鱼鳞病和迂回线性鱼鳞病的致病原因,增加治愈的希望和能够更好的配合医疗人员的治疗。
(责任编辑:jbwq)
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