在1978年鱼鳞病专家对XLI和STS基因（类固醇硫酸酯酶基因）有关。首次将STS基因定位Xp22.3位置，全长146kb，含有10个外显子。saekiH等对11例XLI患者进行了研究，发现10例患者都存在DXSL139到DXF22S1片段的缺失。AVi-ram-GoldringA等对20例X性联鱼鳞病进行了研究（来自印度、伊拉克、利比亚等国家）结果都为STS基因的缺失。鱼鳞病专家对对80例墨西哥XLI患者进行分子遗传检测，结果也是ＳＴＳ基因的完全缺失。大量的研究表明，90%以上的患者都是STS基因的完全缺失。完全缺失还可累及STS基因两侧的侧翼序列，总长约2畅５Mb，少数病人是部分缺失或点突变。无论是完全缺失、部分缺失还是点突变，结果发现他们在临床上的表现没有太大的区别，除非缺失累计到邻近基因，出现相应的综合征表现，如性腺机能不良、身材矮小、智力低下、孤独症等［21，23］。STS类固醇硫酸酯酶是一种广泛分布于哺乳动物组织中的一种微粒体酶，ＳＴＳ基因的缺失导致角质层的类固醇硫酸酯酶缺失，而它可以水解胆固醇硫酸盐，因此皮肤中的胆固醇硫酸盐增多，大量胆固醇硫酸盐的堆积会改变皮肤角质层的物理特性，导致角质细胞黏附过久，大量聚集不易脱落，就形成了我们肉眼所见的鳞屑。以上是关于鱼鳞病伴有角膜混浊和隐睾的伴发症导致病因的分布情况，想要了解更多关于鱼鳞病的文章请查看鱼鳞病栏目首页，或者是咨询客服人员提供。在此，祝愿鱼鳞病患者早点康复。
（责任编辑：jbwq）
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