鱼鳞病综合症基因CDS是一种常染色体隐性先天性非溶酶性中性脂质代谢异常疾病，以鱼鳞病NCIE和许多组织中细胞内出现脂质小滴为特征，病人生化检查血脂正常。依据外周血涂片在多核白细胞见脂质小滴确诊本病，这些脂质小滴也可见于其他形态细胞包括表皮基底层的角质形成细胞。临床上鱼鳞病除NCIE外，有些病人可出现肝脏脂肪变性、肌病、共济失调、神经源性听力丧失、眼震和斜视等。他们对这9个CDS家系进行连锁不平衡分析将3p21上的原来确定区域7.7cM缩小到约1．3cM，同时他们确定该区域的CGI一58基因为CDS的致病基因，并且已经确定CGI．58的8个不同纯合子突变。到目前为止，鱼鳞病在NCIE患者中没有发现3p21区域任何一个基因突变位点。综上所述，NCIE的致病基因为TGMl、ALOXE3和ALOXl2B，分别定位在14ql1．2、17p13．I，说明该病具有遗传异质性。随着人们对TGMl、ALOXE3和ALOXl2B基因定位、克隆和基因位点的研究，人们对先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子发病机制有一定的了解。并且随着分子生物学、分子遗传学等学科的发展，对可疑的候选基因如TGM4、ACAAl、CYP881、LAMRl和COL7A1能进一步确定。我们完全有理由相信在不久的将来即会实现对鱼鳞病携带者和患者的基因筛查和基因治疗。鱼鳞病临床上除NCIE外，有些病人可出现肝脏脂肪变性、肌病、共济失调、神经源性听力丧失、眼震和斜视等。他们对这9个CDS家系进行连锁不平衡分析将3p21上的原来确定区域7．7cM缩小到约1．3cM，同时他们确定该区域的CGI一58基因为CDS的致病基因，并且已经确定CGI．58的8个不同纯合子突变。
（责任编辑：jbwq）
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