应与脊膜膨出相鉴别的疾病如下：
1.骶尾部畸胎瘤骶尾部畸胎瘤位置较低，大小不等，形状不规则硬度不均匀，为囊实性混合的肿物，位置多偏向一侧。肿物内常有实质性组织，如骨骼、牙齿软骨等。肿物界限清楚囊性畸胎瘤透光试验阳性因与椎管不相通所以压迫肿物时囟门无冲击感。直肠指诊时可触到骶前肿物血胎甲球测定＞20ng%时有恶变的可能。B超检查肿物为囊实性，X线摄片显示无腰骶椎骨质缺损，可见到肿物内的牙齿骨骼等影像。
2.脂肪瘤脂肪瘤柔软表面皮肤虽高起，但正常界限清楚，常呈分叶状，透光试验阴，与椎管不相通穿刺抽不出脑脊液但脊柱裂常合并该部位的皮下脂肪瘤更应注意的是与脂肪脊髓脊膜膨出型的鉴别。
3.皮样囊肿囊肿由结缔组织构成，内含皮脂腺汗腺毛发等。囊内尚有脱落的上皮与皮脂覆盖的皮肤正常。囊肿较小与皮肤紧密相连可以移动为实质感。透光试验阴性。与椎管不相通压迫时囟门没有冲动感。
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