(一)生化检测
1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)和孕三醇测定，其中17—KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17—OHCS。肾上腺皮质增生症患者17—KS明显升高。2、血液17—羟孕酮(17—OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17—OHP基础值升高是21—羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。
3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。
(二)其他检查
1、染色体检查
外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。
2、X线检查
拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。
3、B超或CT检查
可发现双侧肾上腺增大。
4、基因诊断
采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。
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