混合性结缔组织病以女性多见占80%，发病以30岁左右多见，但儿童和老年都可罹病。症状不一，有皮肤表现，雷诺现象达90%～100%，可在其他症状前几月或几年出现，或早期发生;
手肿胀占66%～88%，呈弥漫性，皮肤绷紧，肥厚，失去弹性，不易捏起但不发硬，手指腊肠样，可进展硬化，指端尖细，可糜烂或溃疡，通常手指硬化不超过指关节，手背肿胀不超越腕关节;面色苍白萎黄或灰暗貌，可肿胀如手背性质，手面肿胀在本病具有特征性，此外，面部可呈现颧部红斑或盘状红斑，上眼睑紫红色斑，掌指指间关节紫红色丘疹，非疤痕性秃发，光敏感，口腔溃疡网状青斑，结节红斑等。
混合性结缔组织病的发病部位及症状
1.皮肤
手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上睑紫红斑。
2.雷诺现象
见于85%左右病人。
3.关节肌肉
多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛，无力。
4.肺
呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。
5.食管
食管扩张，蠕动减弱或消失。
6.心
可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、关闭不全，心功能不全。
7.肾
28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重时肾功能衰竭。
8.神经病变
约10%，最好常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。
9.其他
1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。
肌肉病变呈近端肌肉疼痛、压痛和无力，占60%-75%，血清肌浆酶如肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶和谷草转氨酶可升高，尿肌酸排出正常或升高，肌电图异常，肌肉活检呈局灶性炎症性肌炎，间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维退行性变。
关节病变呈多发性关节炎或关节痛，占87%-100%，关节畸形少见，有时偶见如类风湿性关节炎的畸形。肺病变约占70%，有些临床上可无呼吸道症状，有暂时性胸膜炎，可伴少量胸腔积液，间质纤维化，肺功能测定3/4病例受损，最常见为一氧化碳弥散功能障碍和肺活量减低，呼吸受限，某些有运动性呼吸困难和肺动脉高压，后者可继发于肺纤维化或肺小动脉内膜增生。
X线摄片可见肺基底部网状结节阴影、变换位置的肺实质变化。心脏病变约30%有心包炎，尚可有心肌炎、完全性传导阻滞、节律紊乱和心力衰竭，亦可有瓣膜病变如二尖瓣闭锁不全和狭窄，曾报导一例主动脉瓣闭锁不全引起心力衰竭。肾脏累及少，约5%-25%，肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润、内膜增殖和血管闭塞。
神经系统病变约占10%，呈无菌性脑膜炎、癫痫、横贯性脊髓炎、马尾综合征、多发性周围神经病变和三叉神经病变、发作性血管性头痛和精神病。消化道累及占70%，可见食道扩张，蠕动减弱或消失，吞咽困难，十二指肠扩大和大肠憩室，曾报导有肠壁囊样积气症。约30%病例有肝脾肿大和浅表淋巴结肿大。可伴同干燥综合征(7%-50%)或桥本甲状腺炎(6%s)。
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