(一)心脏X线摄片一般摄心脏常规片，包括后前位及吞钡左、右前斜位片。小室间隔缺损，因为分流量小，X线征正常或只有轻度左室增大，肺血正常或稍增多。中等大室间隔缺损，可见肺动脉园锥隆起，左室增大或伴有轻度右室增大，肺血增多。X线透视可见肺动脉搏动明显，称肺门舞蹈征。大室间隔缺损，心影普遍增大，以左、右室增大为主，心胸比率增大，肺血重度增多。当肺动脉高压，肺血管阻力升高到产生双向分流或右向左分流为主时，表现心影较前变小，以右室增大为著，肺动脉结突出，甚至呈瘤样扩张，肺血变少，肺门血管呈残根状，近端显著扩张，远端纤细而稀少。(二)心电图检查小室间隔缺损的心电图往往正常或有左室高电压。中等大室间隔缺损表现有左室肥厚、左室舒张期负荷过重，心前导联R波高、Q波深和直立T波。随着肺血管阻力增高，心电图可表现为双心室肥厚。大室间隔缺损伴有肺动脉高压者，表现右室肥厚图形，伴有右房扩大及右束支传导阻滞。隔瓣下室间隔缺损常有不完全性右束支传导阻滞及类似心内膜垫缺损的心电图，即电轴左偏及Ⅰ度房室传导阻滞。(三)超声心动图检查二维超声心动图，能准确显示室间隔连续中断，对室间隔缺损的部位、大小、形态及与相邻心脏结构的关系，作详细的观察。测量各房、室的大小，心瓣膜的形态与功能。但是对于很小的室间隔缺损，尤是位于肌部的小室间隔缺损，有时难以显示。彩色多普勒超声可以显示分流的部位。通过测定血流速度，可以估算心腔、大血管各部位的压力。超声心动图具有无创伤、准确、安全及重复性好等优点，故得到迅速普及应用。对临床医师确定诊断、选择手术适应证、制定周密的手术计划，有非常重要的意义。同时也免除了许多本应作心导管检查或心血管造影病人的痛苦和耗费。(四)心导管检查及心血管造影对于单纯性室间隔缺损，多普勒超声心动图均能确诊而免作心导管检查或造影。但是对于病情复杂的病例，如复杂畸形、重症肺动脉高压及超声检查未能确定诊断者，该项检查具有重大的价值。右心导管可以测定心腔、大血管各部位的压力、血氧含量及有无异常通道。当右室某平面血氧含量超过右房平均血氧1.0Vol％以上，则可以诊断该处有左向右分流的室间隔缺损。通过测量血氧含量、氧耗量及各个压力参数，可按公式计算出体循环与肺循环血流量，左向右或右向左的分流量、肺血管阻力等，对诊断、确定手术适应证及预后的判断，具有重要价值。肺动脉高压病例，可通过吸氧、应用血管扩张剂，重复测压，观察肺动脉压及肺血管阻力的变化，也是临床医师判断肺动脉高压的病程及决定手术适应证的重要依据。一般病例不必进行左心导管检查及造影，但若合并其他畸形或多种复杂畸形，如主动脉瓣关闭不全、主动脉缩窄、主动脉弓中断等，则具有重要的诊断价值。(五)其他影像检查包括超速CT(UltrafastComputedTomography)、核磁共振(MRI)及数字减影(DSA)造影检查，对室间隔缺损，尤其是合并复杂心脏畸形者，具有很高的诊断价值，但由于以上设备尚未普及，检查费用昂贵，故只限于选择性应用。
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