房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别，轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。大型缺损者因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫（暂时性的肺动脉高压，出现暂时性的右向左分流所致）。
体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂（分裂不受呼吸影响）。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。房间隔缺损的并发症是；支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性细菌性心内膜炎。
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