囊性纤维化基因突变引起胰腺炎.

在Duke大学和北卡罗来那州大学(UNC)医学院研究人员的合作攻关下，终于发现了一种一直没有被认识到引起胰腺炎的原因，胰腺炎常常与酗酒和滥用药物有关，有些还是病因未明的特发性胰腺炎。发现的这个原因和解剖结构的异常以及外界物质无关，相反，却和引起囊性纤维化的基因突变有关.UNC医学副教授Dr.PeadarG.Noone说，如果2个和囊性纤维化相关的基因都发生突变，那么胰腺炎的发生率增加40倍，如果胰岛素促分泌抑制因子基因（PSTI）中的N34S发生突变，胰腺炎的发生率增加20倍，如果这些基因全部发生突变，则发生率增加900倍。这篇文章发表在2001年12月Gastroenterology（胃肠病学杂志）医学杂志上。文章的其他作者包括UNC前研究员Drs.ZhaoqingZhou，实验室医学和病理学教授LawrenceM.Silverman，医学教授MichaelR.Knowles，Duke大学医学院的Drs.PaulS.Jowell副教授和JonathanA.Cohn教授，Silverman还指导UNC分子遗传实验室的工作。

Noone说这个工作证实了1997年他们在亚临床试验中所怀疑的胰腺炎病因，那篇文章发表在NewEnglandJournalofMedicine（新英格兰医学杂志）上，在那次研究中，他们发现3个患者中，2种基因均发生了突变，因此有些患有囊性纤维化而肺功能正常的基因发生突变患者中，可能患有胰腺炎。囊性纤维化患者不能对肺气道细胞表面的盐和水分进行调节，因此细胞表面就变得越来越厚，形成非常粘稠的黏液，促进细菌生长，导致肺部慢性感染和患者寿命缩短。这些患者还会发生胰腺炎，这是一种胰腺的炎症性疾病，常常有疼痛症状，胰岛素产生减少，并且常常有并发症的发生。基于这些事实，研究人员怀疑不明原因的胰腺炎患者和没有肺部症状的囊性纤维化患者可能存在一个或更多的基因突变。这个研究中，研究人员检查了39名慢性胰腺炎患者的标本，发现24名患者中存在基因突变，包括9名患者2个囊性纤维化基因发生突变，9名患者PSTI基因中的N34S基因发生突变。