一、病史及症状
脊髓亚急性联合变性缓慢起病，进行性发展，早期常有苍白、倦怠、贫血表现和消化不良等。病史初期手足末端感觉异常，渐累及两下肢，进而软弱无力行走不稳，动作苯拙，并有胸腹部束带感。
二、体检发现
脊髓后侧索损害为主者，两下肢呈上运动神经元瘫痪，肌张力增高、腱反射亢进，病理反射阳性；感觉障碍：病变平面以下关节位置觉和音叉震动觉减退或消失，感觉性共济失调。后期可出现膀胱直肠功能障碍。
三、辅助检查
1.周围血及骨髓检查巨细胞高色素性贫血；
2.血浆维生素Ｂ12水平通常低于100ug/ml。
3.胃液分析可发现有抗组织胺性的胃酸缺乏。
4.腰穿脑脊液检查多正常。
5.脊髓ＭＲＩ检查可发现变性节段脊髓的异常信号。
四、在没有贫血的情况下有时需与脊髓压迫症、多发性硬化相鉴别。
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