1、心电图
半数患者有Ⅱ，Ⅲ，avF导联ST-T改变，直立时加重，β-受体阻滞药减轻，这可能与乳头肌被牵拉有关，Q-T间期延长多与儿茶酚胺水平有关，可出现各种心律失常，但以期前收缩最常见，房颤的发生会加重二尖瓣和三尖瓣脱垂，使血流动力学恶化，1/3的患者运动试验阳性，通常在运动早中期ST段下移，而运动高峰时ST段趋向恢复，β-受体阻滞药可纠正这种异常。
2、超声
这是诊断本病的重要手段，二尖瓣于收缩中晚期向后移位呈吊床样改变，可表现为收缩晚期脱垂或全收缩期脱垂，二维实时超声心动图表现为二尖瓣向后移位闭合，收缩期二尖瓣的一叶或二叶向上运动超出二尖瓣环水平。
