硫化血红蛋白血症是由于病人血中含有硫化血红蛋白所引起。硫化血红蛋白一经形成，硫化血红蛋白不能逆转为血红蛋白，血液中硫化血红蛋白含量达到4％，或超过5g/L，临床便可出现发绀。此病发病缓慢，约有半数病人有便秘腹泻、腹痛。这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系，有些病人有服药或者接触有毒物质的病史，还有的病人可有轻度溶血性贫血。医生主要依靠实验室的检查做出诊断，至今尚无有效的药物治疗。
