青春期延迟的诊断过程实际上也是一个确定病因的过程，首先应鉴别体质性与病理性青春期延迟。典型者根据其临床特点不难区别，但部分病例须经过严密的随访观察和一系列检查后方能鉴别。女性青春期延迟也常需与原发性闭经进行鉴别。
