先天性食管闭锁常与食管气管瘘同时存在，约占90％，极少数病例无瘘管，可分为5个类型：
1.Ⅰ型食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，同气管不相通连，无食管气管瘘。可发生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4水平，下段盲端多在膈上。此型较少见，占4％～8％。
2.Ⅱ型食管上段与气管相通，形成食管气管瘘，下段呈盲端，两段距离较远。此型更少见，占0.5％～1％。
3.Ⅲ型食管上段为盲管，下段与气管相通，其相通点一般多在气管分叉处或其稍上处。两段间的距离超过2cm者称A型，不到1cm者称B型。此型最多见，占85％～90％或以上。
4.Ⅳ型食管上下段分别与气管相通连。也是极少见的一种类型，占1％。
5.Ⅴ型无食管闭锁，但有瘘与气管相通，又称H型，为单纯食管气管瘘，占2％～5％。
由于以上不同病理情况，小儿口腔分泌液或乳液积聚在食管上段盲袋内，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管与气管有瘘者可直接流入气管。食管下段与气管相通，胃液可反流入气管。最后均可引起吸入性肺炎。食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50％，第Ⅰ型最易发生。以先天性心脏病(19％～35％)、肠闭锁、肛门闭锁(20％～40％)最常见，其次为生殖泌尿系(10％～15％)、肌肉骨骼系统、颜面(兔唇、腭裂)、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。
