诊断本病并非容易，有时经过充分地，精心地，费时地检查，仍不能结论，但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的，首先决定何类病人需要彻底检查，一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查，当然，可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤：
一、在女性：为女性假两性畸形，可根据以下检查明确诊断：
1、显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性，染色体计数，性染色体核型为XX型。
2、检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
3、生化试验，尿中有过多的固醇排出。
女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果，这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。
二、在男性：细胞核染色质阴性，其遗传型是XY，尿中排出的固醇物质增多，如女性。
三、增生与肿瘤之鉴别诊断：常不容易，一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到，地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助，尿内固醇的测定有助于癌，增生，或瘤之诊断，最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常，好在总有固醇之一，其值升高，X线检查有时有帮助，如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。
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