神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破必将推动神经遗传学健康搜索的发展。 发病机制：遗传方式有4种： 1、单基因遗传包括常染色体显性遗传、隐性遗传X-连锁隐性遗传、显性遗传等； 2、多基因遗传； 3、线粒体病，由线粒体DNA突变所致； 4、染色体病染色体数目或结构异常。
