心内膜弹力纤维增生症是指心内膜弥漫性的弹力纤维增生性疾病。可伴有心肌退行性变。心脏的四个心腔都可单独或联合受累，但以左室为多。临床上分暴发型、急性型及慢性型，主要表现为充血性心力衰竭，暴发型可表现为心源性休克。本病主要见于婴儿。男女发病无明显差异。通常呼吸道感染，尤其是肺炎是本病发生心力衰竭的诱因。临床多以左心衰竭为首发的主要表现。
(1)心力衰竭：
典型表现为平素健康的婴儿突然发生急性左心衰竭。多表现为伴有哮鸣的严重呼吸困难。约半数病人，心力衰竭虽经抢救但难以逆转，呈进行性加重于数日和数周内死亡。死亡病例多为6个月，尤其是3个月内的小婴儿。心力衰竭发生越早，病情也越严重，治疗也越难奏效，预后也越差。
(2)心律失常：
20％至50％的病人可出现各种心律失常。传导阻滞和室性心动过速可诱发室颤，是EFE猝死的重要原因。
(3)栓塞：
由于心腔内多有附壁血栓形成，部分病例左室栓子脱落引起体循环栓塞性病变，如：脑、肾或肢体动脉栓塞。偶尔右房室栓子脱落栓塞肺动脉，引起肺梗塞。
