先天性食管狭窄的特征表现是进餐后的食物反流，摄取半固体或固体食物时症状更加明显。反流物主要为唾液和消化不良的乳汁或食物，并无酸味，亦不含胆汁。反流食物进入气管，患者可出现呛咳或发绀。有些年长儿，由于近端食管异常扩大，成为存有食物的囊袋，可以压迫气管或支气管，产生喘息。查体有些患者可有营养不良或贫血。 先天性食管狭窄常有生后进乳呛咳，吸乳缓慢，溢乳等表现，并随年龄增长而渐出现食管梗阻症状，小儿常伴有生长缓慢，发育迟缓，年龄愈小，吸人性肺炎发生率愈高。
