一、B超
是最为简便且无创的检查手段，可初步获得诊断，可见肝下方界限清楚的低回声区，可确定囊肿的大小，胆管远端的狭窄程度，并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内，本法具有无损伤，无射线，方便易行，费用较低，可动态观察等优点，且诊断正确率可达94％。
二、CT扫描
可明确肝内外胆管有无扩张，扩张的部位，程度及形态，位置，胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张，扩张的形态及部位等，有助于术式的选择，以断面图像显示病变，可借助静脉注射碘造影剂显示管状结构，有较高的定位及定性价值，具有与B超相类似的作用，但其只能横断胆管，不能显示梗阻胆管的长度，且有射线，价格昂贵，与B超可互补。
三、逆行性胰胆管造影内镜造影
用小儿十二指肠纤维内镜经十二指肠乳头插入导管造影，可显示胰胆管全貌，尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影，对治疗方法的选择提供可靠依据，ERCP损伤相对较小，对小儿需全麻，成人仅黏膜浸润麻醉即可，无明显的器质性损伤，造影易成功，且可获得优于PTC的诊断效果，目前，在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查，对胰胆合流异常的诊断更为有效，通过十二指肠镜可将造影剂直接注入胆管和胰管内，直接显示胆管囊肿的全貌，在成人这是一种常规的检查方法，但对于小儿来说，需一定的条件和设备，在年长儿童中应用较多。
四、经皮肝胆管造影(PTC)检查
通过该项检查可：
1、了解肝内胆管囊性扩张的部位，可为手术选择提供指导。
2、了解有无胰腺管的合流异常及胰胆管远端的病理变化。
3、明确诊断，了解远近端胆管的狭窄程度。
4、采取胆汁，进行细菌学检查，穿刺前需作凝血酶原时间的检查，若凝血机制不良多不用此法，PTC用细针将造影剂直接注入肝内胆管，通过显影肝内，外胆管，可直接观察到胆道畸形的情况，但由于本检查法需全麻配合且损伤大，有穿刺失败，引起气胸，胆漏及出血等的危险性，目前多由ERCP所替代。
五、放射性核素肝胆扫描
用99mTc可直接动态观察肝胆系统的形态和功能，亦可观察到胆管囊肿的位置，大小，形态及排泄情况。
六、上消化道钡餐检查
可见十二指肠窗扩大，前后径变扁，左右径变宽，侧位片见十二指肠降部向前移位见图2所示，即可确诊。
七、上消化道X线造影
囊肿较大时，于右上腹部可见边缘光滑，密度均匀的软组织肿块，并可显示胃窦和十二指肠向下，向左移位，十二指肠曲扩大，呈弧形压迹；侧位片可见胃及十二指肠受压，十二指肠框扩大，向前移位，但对于梭状形胆管扩张症其普通X线检查较难诊断。
八、胆道造影
口服或静脉胆道造影，因造影剂被稀释，多数显影不清楚，当有肝功能严重损害时不宜采用，目前多由较先进的检查方法来替代，临床已基本停用，术中胆道造影，将造影剂直接注入胆囊或胆管内，显示整个肝内，外胆管，了解病变性质和范围，对诊断及确定术式很有帮助。
九、磁共振胰胆管呈像技术
是目前最新的胆管造影法，不需要造影剂，经计算机处理后，仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像，是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创呈像技术，利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果，甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常，近年大量临床研究表明，单纯的胆管扩张症的诊断远不能适应正确指导手术。
