小儿色素失调症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血象变化
本病征在大疱期外周血白细胞计数升高。约有74.5％的患者嗜酸粒细胞增高。
2、皮肤活检
红斑期表皮呈海绵状态，可见角层下水疱。疱内有大量酸性细胞。真皮有带状血管周围炎性浸润；疣状增生期棘层增厚，呈不规则的乳头瘤样增生，并有角化过度或角化不良细胞。色素异常期在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应。
3、脑电图检查
脑电图检查可有异常脑波形。
4、眼底检查
检查可见视神经萎缩、视网膜出血、色素沉着等病变。
