成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同，其主要症状有下面几点：
1、骨脆性增加
轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
2、蓝巩膜
是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3、耳聋
常到11～40岁出现，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4、关节过度松弛
尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
5、头面部畸形
严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有部分患者伴脑积水。
6、牙齿发育不良
牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
7、侏儒
是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
8、皮肤瘢痕宽度增加
由于胶原组织有缺陷所致。
