卟啉是合成血红素的主要物质。血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白,还可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。卟啉主要在红骨髓和肝内合成,虽然合成的部位不同,但其合成步骤是一致的,并各自受到独立的调节。血色素合成过程共有8个酶,不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病。