1、周围血象：见口形细胞增多，超过10％即有诊断意义（正常人周围血象中口形细胞一般不超过4％）；多数患者网织红细胞中度增高（10％～20％）；MCV增高，MCHC减少；可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。
2、红细胞渗透：脆性实验，明显增加，自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。
3、骨髓象多表现为增生性贫血骨髓象改变。
4、其他：多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重；个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。
5、常规做影像学检查：如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。
