化验检查时血清胆红素升高，以直接胆红素升高为主，碱性磷酶、胆固醇、IgM均升高，抗线粒体抗体、平滑肌抗体和抗核抗体阳性、白蛋白减低、γ-球蛋白升高。如果诊断有困难且高度怀疑本病时，可以进行肝穿刺病理学活检，有特征性病理改变，在除外肝外梗阻性黄疸和继发性胆汁性肝硬化时可诊断为本病。
