遗传性球形红细胞增多症为常染色体显性遗传病，其具体发病原因及机制如下所述。
1、遗传性球形红细胞增多症的发病原因
在大多数患者家族中遗传性球形红细胞增多症（HS）呈常染色体显性遗传。研究显示，HS患者可有第8号染色体短臂缺失。多数HS患者具有家族史，约1/4的HS患者则缺乏明显的家族史，可能与基因突变有关，在这些新发病患者的后代中，约50％将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。
2、遗传性球形红细胞增多症的发病机制
HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，主要的分子病变涉及膜收缩蛋白（spectrin）、锚蛋白（ankyrin）、4.2蛋白（protein4.2）和区带3蛋白（band3）。
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