“我的抵抗力很弱，请叔叔阿姨来后要洗手，防感染！”看到小李（化姓）写的这张纸条，东南大学附属中大医院心胸外科主任薛涛感慨万千。这个23岁的小伙子能长大真是太不容易了，他从出生开始就没有免疫能力，尤其是最近10年来，三天两头发烧、咳嗽、肺炎……
小李究竟得了什么病，为什么这么弱不禁风？薛涛说，这是一种罕见的先天性低丙种球蛋白血症，小李这一次感染，连肺叶都烂掉了一半，不做手术，百分百死亡，做手术，也只有百分之一的希望。但在中大医院的救治下，小李战胜了死神。此类手术在江苏范围尚属首例。
从小动不动就感冒发烧
23岁的小李是盐城人，身高不到1米6，体重只有90斤，给人的感觉就像个小萝卜头。从小，他就体弱多病，尤其是在出生后6个月后，只要一到人多的地方，就容易感冒，一不小心就发展成肺炎。
开始，家人只是觉得孩子免疫力差，但到了后来，孩子长大了，身体仍然很差，近十年来更是反复咳嗽，肺部发炎感染，身体发育也不好，比同龄人要瘦小得多。家里人觉得孩子这样不应该啊，就带着他四处求医，试图查出病因。
原来是体内没有免疫屏障
2006年，家人带着小李来到了北京协和医院，通过遗传基因检测，最终确诊是患上了罕见的“先天性低丙种球蛋白血症”，这也是导致反复肺部感染的直接原因。当时，专家都说，患上这个病，很难活过20岁。
中大医院胸心外科主任薛涛说，先天性低丙种球蛋白血症发病率极低，约每10万人中仅有0.5-1人发病，目前国内确诊的患者不足100例。其病因是酪氨酸激酶受体变异（BTK），导致外周血B细胞无法成熟并合成抗体，使患者机体的免疫力极度低下，极易发生感染。
肺部严重感染
随时有生命危险
今年元旦后，小李再次病倒，而且比任何一次都严重：突发严重肺部感染，并迅速出现呼吸困难及感染性休克。经过中大医院的抢救性治疗后，感染症状逐渐得到控制，但小李的生命还是随时有危险。
薛涛说，小李的左下肺有一个直径约10cm的巨大脓腔，这是他反复感染、发热的病根。如果不做手术，小李百分百死亡，做了手术，也只有百分之一的希望，因为他先天免疫功能缺陷，抗生素治疗效果差。
最终，小李和家人选择了手术。
3小时手术
医生紧张得浑身冒汗
1月8日，手术在一个无菌环境下进行。术中探查发现，小李左下肺几乎完全毁损，整个肺已变为一个巨大的“毒腔”，充满各类高度耐药的细菌。
3小时的手术，虽然手术室是恒温的，但医生还是热得浑身是汗，不得不要求降低温度。终于，小李肺里的病灶被切除干净。
“大宝宝”终于出院了
手术后，小李的身体非常脆弱，甚至无法抵御普通的细菌，住进了专门的单人病房，医生护士都喊他“大宝宝”。所有的医护人员在到小李的病床前都必须洗手，小李父母也为了避免交叉感染，每天都只能站在病房门口看看儿子。
小李也知道自己弱不禁风，特地在床头写了一张纸条——“我的抵抗力很弱，请叔叔阿姨来后要洗手，防感染！”
经过半个多月的治疗，小李康复出院了。出院前，小李通过感谢信和医生们进行交流，医生们也给他留言说：“祝大宝宝早日康复，返回校园。”
小李虽然出院了，可医生护士们的心还是悬着。“这孩子没有任何免疫屏障，还会经常发烧感冒，目前而言，只能每周注射丙种球蛋白，控制病情。”薛涛说。
这种病传男不传女小李外婆的三兄弟都因这个病夭折了
低丙种球蛋白血症是一种X基因连锁的隐性遗传病，仅男性发病，约有近半数患者可询问到家族史。小李的母亲说，她的母系家族中，男性均无人成活至成年。当年，小李的外婆有3个兄弟，都两三岁不幸夭折。
专家说，很明显，小李的外婆和母亲应是该病基因的携带者，并将这个基因遗传给小李而致病。
小李的病就治不好了吗？薛涛说，目前看来很难根治，这是基因病，除非进行基因剔除，但现在医学还没做到这一步。
