⒈出生后不排胎粪或胎粪排出延迟。⒉腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型。⒊直肠指检见大量气体及稀便随手指拔出而排出。⒋钡剂灌肠示狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”。⒌直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在。
