患儿出生后即流涎吐白沫，唇周经常有唾液溢出，初次喂奶后，立即吐出，出现剧烈呛咳、发绀甚至窒息，有这些临床表现即可初步诊断食管闭锁。经口或鼻腔放入导管，在上段食管盲端处即受阻不能通入胃内。经导管注入少量水溶性碘造影剂即可显示上段食管盲端的位置和长度，并可判明上段食管气管之间有无瘘道。腹部Ｘ线检查发现胃肠道含有气体，说明有食管气管瘘。
