1.皮肤切片：以皮肤免疫组织染色法，可观察角质细胞中的层板颗粒有无异常的现象。 2.基因检查：2q34的ABCA12是否有突变。 3.产前诊断：若家族中缺陷基因已经基因检查确认，可于怀孕10-12周时以绒毛膜或怀孕14-16周时以羊水直接进行胎儿的基因分析；另外，产捡或可藉由超音波检查观察到胎儿皮肤的异常。
