一般根据临床即可诊断，不需要做特殊的检查。可配合裂隙灯下检查和眼底检查以明确诊断。先天性虹膜脉络膜缺损是先天性眼球部分组织缺损的一种类型，缺损位于下方者为典型性缺损，是胚胎裂闭合过程中发生紊乱所致。具体情况还要根据临床诊断。
